英国一种新基因疗法，用于治疗罕见遗传性眼疾

英国一种新的基因疗法已被用于治疗患有致盲的罕见遗传性眼疾患者，这项新批准的疗法有望阻止视力下降，甚至改善视力。一项基因疗法名叫Luxturna（voretigeneneparvovec），目前获得了美国国 家卫生与护理研究院的批准。它的全部治疗费用约为60万英镑，英国国民保健署已经与制造商诺华公司达成了折扣价。据估计，全英格兰只有不到90人有资格接受这项治疗。该基因疗法适用于从父母双方继承了RPE65基因缺陷拷贝，而导致视网膜营养不良的患者。RPE65基因能够为光敏细胞提供吸收光所需的色素。因此，在初期这项基因缺陷会影响夜视能力，随着时间推移，病情发展，当细胞完全死亡时，患者就会完全失明。  

那这一疗法是如何操作的呢？将含有RPE65基因的有效拷贝注射进眼睛的后部，这些基因包含在无害的病毒中，这使它们能够穿透视网膜细胞。一旦进入细胞核，这些基因就能提供制造RPE65蛋白的指令，从而保持甚至恢复视力。48岁的马修·伍德是首 批接受注射的患者之一，他对英国广播公司（BBC）表示：“我珍视自己所剩无几的视力，如果我能让视力不再继续下降，这对我来说将是件大好事。”马修·伍德从小就视力欠佳，现在是一名登记在册的盲人。不过他有一些外围视觉，可以感知到大型物体和一些明亮的灯光。他说：“从小到大，医生就一直告诉我，这种疾病没法治疗，因此现在能体验到这种基因疗法真是令人惊讶。”  

伍德先生在牛津的约翰·拉德克利夫医院进行了一个小时的手术，首 先治疗的是他的右眼。左眼的手术预计将在几周后进行。手术由罗伯特·麦克拉伦（RobertMacLaren）教授操刀，他是研究预防失明的基因疗法的先驱。麦克拉伦教授表示：“这一疗法非常令人兴奋。这是NHS批准的首 个治疗眼疾的基因疗法，将来还有机会使用基因疗法治疗其他疾病，部位不仅仅局限在眼部。”目前尚不清楚该疗法的疗效具体将持续多久，有可能长达数十年。该疗法仅适用于有部分残存视力的患者。医生们认为，它将对患有RPE65视网膜营养不良的儿童较为有益，因为它将在孩子们发生永 久性损害前阻止视力下滑的趋势。  

来自达勒姆（Durham）的23岁青年杰克·特恩特（JakeTernent）在伦敦的莫菲尔德眼科医院也接受了基因治疗。医院的詹姆斯·班布里奇（JamesBainbridge）教授为杰克进行了治疗。和马修·伍德一样，他是盲人，但还有一点视力。在接受BBC采访时他说：“希望这种疗法能改善我的夜视能力，甚至改善我的日视能力。我很幸运能在NHS上接受这种治疗。”马修和杰克在术后大约需要等待一两个月的时间，才能看出基因疗法对他们的视力产生了什么样的变化。不过两人的心理预期都不高，只要能防止视力进一步下降就知足了。  

NHS医疗主任斯蒂芬·波维斯（StephenPowis）教授认为：“失明对人的影响是毁灭性的，特别是对儿童和年轻人来说更是如此。这项疗法有望真正改变普通人的生活，给患有这种罕见病的人们带来了新的曙光。”