阿尔茨海默病（AD）遗传学的复合模型

据了解，较近由英国卡迪夫大学JulieWilliams等研究人员提出了在阿尔茨海默氏病的遗传复合模型。研究人员表示，基因在阿尔茨海默氏病（AD）中起着重要作用，迟发性AD的遗传力为58-79％，早发性AD的遗传率超过90％。遗传关联为建立对这种复杂疾病的病因学理解提供了一个强大的平台。  

目前有超过50个基因位点与AD有关，这表明AD是多种成分的疾病，并且通路分析（免疫、内吞、胆固醇转运、泛素化、β-淀粉样蛋白和tau加工）也支持了这一观点。超过50％的晚期AD遗传力已知晓，研究人员可以通过多基因风险评分来计算AD遗传风险的累积。  

多基因风险评分能够以高达90％的准确度预测疾病，并且是这一研究领域中有效的工具，可以选择具有高多基因风险评分的患者进行临床试验和精密医学。它也可以对综合风险进行细胞建模。研究人员提出了一个复合模型，作为理解AD的新视角。复合模型以组织特异性的方式反映了部分或全部这些模型组分（遗传和环境）的组合，这些组分触发或维持疾病级联，较终导致AD中观察到的细胞和突触丧失。