英国有研究发现精神分裂症基因存在罕见变体

在英国有一篇相关论文发表在《自然—神经科学》上，是由英国卡迪夫大学Michael J. Owen和Michael C. O’Donovan合作发现，外显子组测序鉴定的从头突变表明精神分裂症中SLC6A1中存在罕见错义变体。

研究人员在613个精神分裂症三重症患者的新样本中分析了从头变异（DNV）的外显子组测序数据，并将其与已发表的数据相结合，得出总共3444个三重症患者。在这项新数据中，功能缺失（LoF）DNV在3,471个LoF不耐受基因中得到了富集，这支持了先前的发现。在完整数据集中，与神经发育障碍相关的基因（n = 159）显著丰富了LoF DNV。在这些神经发育障碍基因中，编码γ-氨基丁酸转运蛋白的SLC6A1与错义损伤的DNV相关。

在可获得全基因组通用变异数据的1,122个三重症患者中，精神分裂症和双相情感障碍多基因风险明显 过度传播给先证者。在LoF不耐受或神经发育障碍基因中携带LoF或缺失DNV的先证者与非携带者相比，精神分裂症多基因风险的过度传播明显更少，这提供了第二条有力的证据，表明这些DNV增加了对精神分裂症的抵抗力。据了解，精神分裂症是一种高度多基因疾病，其常见和罕见风险的等位基因对其均具有重要作用。