什么是基因检测？为什么要做基因检测？
来源：医生在线
时间：2020/12/31 10:06
阅读：1237
分享
据世界癌症预防组织机构统计，现今社会每100人就有1人因患癌症而死亡,每年死亡的人数中，1/5是死于癌症。未来20年里，癌症将继续位居人类死因首位。
目前，化疗总体有效率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。
目前，在国外，美国FDA（食品药品监督管理局）已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权 威机构NCCN（美国癌症综合治疗网络）已经将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入到癌症治疗指南中。目前癌症基因检测主要技术是实时荧光定量PCR(RT-PCR)，它具有准确率高、特异性强、灵敏度高、操作简单、应用范围广、高通量等特点。在国内，随着国际学术交流及政府交流的加强，越来越多的临床专家已经意识到此类检测项目的意义和重要性。
基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。先从被检测者提取其外周血或组织细胞，然后将里面的基因信息扩增，再通过专 业设备检测其中的DNA分子信息，分析基因类型和存在的基因缺陷，也可用作判断其表达功能是否完整。在检测中可以获知个人的基因信息，借此识别病因或预测患病风险。
基因检测目前用于疾病诊断和疾病风险预测。基因检测还能够检测出可能会引起遗传性疾病的突变基因。目前广泛的应用是新生儿遗传病的检测、诊断，除了遗传病外，也可应用于常见病的辅助诊断。
而癌症与基因突变有着紧密联系。而突变的基因也会影响癌细胞的生长分裂，这些突变还可能会遗传。基因检测就是通过肿瘤的基因图谱对比，进行测试，从而确定突变的基因。
目前，化疗总体有效率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。
目前，在国外，美国FDA（食品药品监督管理局）已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权 威机构NCCN（美国癌症综合治疗网络）已经将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入到癌症治疗指南中。目前癌症基因检测主要技术是实时荧光定量PCR(RT-PCR)，它具有准确率高、特异性强、灵敏度高、操作简单、应用范围广、高通量等特点。在国内，随着国际学术交流及政府交流的加强，越来越多的临床专家已经意识到此类检测项目的意义和重要性。
基因检测目前用于疾病诊断和疾病风险预测。基因检测还能够检测出可能会引起遗传性疾病的突变基因。目前广泛的应用是新生儿遗传病的检测、诊断，除了遗传病外，也可应用于常见病的辅助诊断。
而癌症与基因突变有着紧密联系。而突变的基因也会影响癌细胞的生长分裂，这些突变还可能会遗传。基因检测就是通过肿瘤的基因图谱对比，进行测试，从而确定突变的基因。
荐 相关文章
什么是基因检测？应用在什么方面？
测等多个方面。
1、遗传咨询：帮助确定个人是否携带某些遗传性疾病的基因，对生育规划和家族遗传病防控很重要。
2、疾病诊断：用于诊断各种类型的[详细]
基因检测和靶向治疗的关系
2. 靶向治疗：基于分子靶点的治疗方法，针对疾病特定靶点进行精 准治疗，提高治疗效果和减少不必要的副作用。靶向治疗，是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点的治疗方式。可设计相应的治疗药物，药物进入体内会特异地选择致癌位点来相结合发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡。一般有三种基因检测的方法，包括生化检测、染色体分析和DNA分析，可找到基因突变的详细信息，更有利于疾病的治疗。[详细]
基因检测可以查出癌症吗？
基因检测可以帮助人们更加全面地了解自身的健康状况和可能面临的疾病风险，但它不能直接检测出癌症。癌症是因为某个细胞突变而导致基因异常，而根据基因检测结果来判断是否有癌症只会给我们提供相关的可能性。也就是说，基因检测可以检测出高风险的基因，说明呈缺乏的某些蛋白质可能会更容易患上癌症，但它并不能诊断出癌症，也不能作为癌症的诊断依据，它只能提供针对患者癌症的进一步建议。[详细]
肿瘤发生的根本原因
经中科院的调查，我国知识分子的平均寿命仅为58岁，低于全国平均寿命10岁左右；25~59岁人群女性死亡率为10.4%，男性死亡率达到16.5%。
肿瘤发生的根本原因是：人体细胞发生了基因突变，导致细胞分裂和增殖失去了控制。因此，从本质上说癌症是一种基因病。得了癌症，一定是基因方面存在问题。[详细]
不要滥用基因检测
如果是以疾病诊断和预测为目的，基因检测只是其中一个方面，要根据患者家族史、临床表现、疾病史等来进行综合判断是否有必要进行基因检测，对疾病风险做科学的评估。
而不能滥用基因检测，这样会增加患者经济和心理负担。[详细]
基因检测有什么用？
基因是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。[详细]
基因检测一生只做一次吗?
基因检测是通过对被检者的血液、体液或细胞对DNA进行检测的技术，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。[详细]
什么是基因检测？
具有地中海贫血、癌症或高血压等家族病史的人，为需要经常做基因检测的对象。基因检测，取被检测者的血液、口腔粘膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患病的风险，有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。[详细]
乳腺癌易感基因
目前的研究发现BRCA基因的突变不仅会增加乳腺癌的发病风险，还会增加卵巢癌、胰腺癌以及男性前列腺癌等多种肿瘤的发病风险。
BRCA基因是重要的抑癌基因，不仅用于评估乳腺癌、卵巢癌等多种肿瘤的发病风险，还用于指导患者的个体化治疗。[详细]
基因检测有必要做吗？
正常情况下，基因检测不是所有人都需要做，要结合自身的具体情况决定。[详细]
手机端查看更多优质内容
在线预约
绿色快速预约通道
阅读排行
