为什么要做肿瘤基因检测？做基因检测有哪些好处？
来源：医生在线
时间：2021/07/12 17:23
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其实很多患者都有类似的问题：乳腺癌患者做基因检测有什么用处？
对治疗药物的使用指导
做基因检测可以指导疾病治疗方案的选择。比如乳腺癌患者如果有BRCA1/2突变的话，对铂类的化疗比较敏感，在辅助治疗或者新辅助的治疗方案会选择铂类来提高治疗的几率。
此外，奥拉帕利（Olaparib）、他拉唑帕尼（Talazoparib）等PARP抑制剂已获FDA批准用于BRCA突变阳性、HER2阴性的乳腺癌患者的治疗。
预防复发风险
对于BRCA突变的乳腺癌患者来说，其发病一侧的乳房复发风险较高，对侧的健康乳房后期发生乳腺癌的风险也比较高，如果患者在第 一次手术前就进行了BRCA基因检测，并采取预防措施，很可能就可以避免二次乳腺癌带来的痛苦。
在手术前进行基因检测，发现携带BRCA基因突变的癌症患者会更容易出现多发病灶和复发转移。欧洲肿瘤内科学会发布的临床指南建议[1]，对于有BRCA基因突变的患者，应考虑全切手术代替局部切除手术，以提高预后和生活质量。
检测是否有遗传性
BRCA基因突变属于常染色体显性突变，具有明显的遗传性，患者BRCA突变基因可能来自父亲，也可能来自母亲，而且，也有一定的概率传给患者子女。对于患者家属进行BRCA基因检测，可以加强BRCA基因突变携带者的自我管理，每年定期体检，早筛查，早预防，早发现。
对于肿瘤患者而言，有三个时间点，治疗前、治疗中和治疗后。基因检测在每个时间点都可以做，但是建议越早越好。
哪些人需做乳腺癌基因检测？
美国在2019年发布的新指南指出，需要根据以下几点来选择是否做基因检测：
1.女性卵巢癌患者（包括输卵管癌及原发性腹膜癌）
2.女性乳腺癌患者
3.有家族史倾向的人群，包括：
家族中有至少两名亲属被诊断出患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌；
有至少一名亲属被诊断出患有双侧乳腺癌或多发病灶单侧乳腺癌、在小于50岁时被诊断出患有乳腺癌或同时患有乳腺癌和卵巢癌；家族中有至少一名男性亲属被诊断出患有乳腺癌；家族中有至少一名亲属被检测出BRCA1/2基因疑似有害或有害突变
4.男性乳腺癌患者
5.其他被认定为BRCA1基因和BRCA2基因突变高风险的人群
对治疗药物的使用指导
做基因检测可以指导疾病治疗方案的选择。比如乳腺癌患者如果有BRCA1/2突变的话，对铂类的化疗比较敏感，在辅助治疗或者新辅助的治疗方案会选择铂类来提高治疗的几率。
预防复发风险
对于BRCA突变的乳腺癌患者来说，其发病一侧的乳房复发风险较高，对侧的健康乳房后期发生乳腺癌的风险也比较高，如果患者在第 一次手术前就进行了BRCA基因检测，并采取预防措施，很可能就可以避免二次乳腺癌带来的痛苦。
在手术前进行基因检测，发现携带BRCA基因突变的癌症患者会更容易出现多发病灶和复发转移。欧洲肿瘤内科学会发布的临床指南建议[1]，对于有BRCA基因突变的患者，应考虑全切手术代替局部切除手术，以提高预后和生活质量。
检测是否有遗传性
BRCA基因突变属于常染色体显性突变，具有明显的遗传性，患者BRCA突变基因可能来自父亲，也可能来自母亲，而且，也有一定的概率传给患者子女。对于患者家属进行BRCA基因检测，可以加强BRCA基因突变携带者的自我管理，每年定期体检，早筛查，早预防，早发现。
对于肿瘤患者而言，有三个时间点，治疗前、治疗中和治疗后。基因检测在每个时间点都可以做，但是建议越早越好。
哪些人需做乳腺癌基因检测？
美国在2019年发布的新指南指出，需要根据以下几点来选择是否做基因检测：
1.女性卵巢癌患者（包括输卵管癌及原发性腹膜癌）
2.女性乳腺癌患者
3.有家族史倾向的人群，包括：
家族中有至少两名亲属被诊断出患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌；
有至少一名亲属被诊断出患有双侧乳腺癌或多发病灶单侧乳腺癌、在小于50岁时被诊断出患有乳腺癌或同时患有乳腺癌和卵巢癌；家族中有至少一名男性亲属被诊断出患有乳腺癌；家族中有至少一名亲属被检测出BRCA1/2基因疑似有害或有害突变
4.男性乳腺癌患者
5.其他被认定为BRCA1基因和BRCA2基因突变高风险的人群
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什么是基因检测？应用在什么方面？
测等多个方面。
1、遗传咨询：帮助确定个人是否携带某些遗传性疾病的基因，对生育规划和家族遗传病防控很重要。
2、疾病诊断：用于诊断各种类型的[详细]
基因检测和靶向治疗的关系
2. 靶向治疗：基于分子靶点的治疗方法，针对疾病特定靶点进行精 准治疗，提高治疗效果和减少不必要的副作用。靶向治疗，是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点的治疗方式。可设计相应的治疗药物，药物进入体内会特异地选择致癌位点来相结合发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡。一般有三种基因检测的方法，包括生化检测、染色体分析和DNA分析，可找到基因突变的详细信息，更有利于疾病的治疗。[详细]
基因检测可以查出癌症吗？
基因检测可以帮助人们更加全面地了解自身的健康状况和可能面临的疾病风险，但它不能直接检测出癌症。癌症是因为某个细胞突变而导致基因异常，而根据基因检测结果来判断是否有癌症只会给我们提供相关的可能性。也就是说，基因检测可以检测出高风险的基因，说明呈缺乏的某些蛋白质可能会更容易患上癌症，但它并不能诊断出癌症，也不能作为癌症的诊断依据，它只能提供针对患者癌症的进一步建议。[详细]
肿瘤发生的根本原因
经中科院的调查，我国知识分子的平均寿命仅为58岁，低于全国平均寿命10岁左右；25~59岁人群女性死亡率为10.4%，男性死亡率达到16.5%。
肿瘤发生的根本原因是：人体细胞发生了基因突变，导致细胞分裂和增殖失去了控制。因此，从本质上说癌症是一种基因病。得了癌症，一定是基因方面存在问题。[详细]
不要滥用基因检测
如果是以疾病诊断和预测为目的，基因检测只是其中一个方面，要根据患者家族史、临床表现、疾病史等来进行综合判断是否有必要进行基因检测，对疾病风险做科学的评估。
而不能滥用基因检测，这样会增加患者经济和心理负担。[详细]
基因检测有什么用？
基因是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。[详细]
基因检测一生只做一次吗?
基因检测是通过对被检者的血液、体液或细胞对DNA进行检测的技术，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。[详细]
什么是基因检测？
具有地中海贫血、癌症或高血压等家族病史的人，为需要经常做基因检测的对象。基因检测，取被检测者的血液、口腔粘膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患病的风险，有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。[详细]
乳腺癌易感基因
目前的研究发现BRCA基因的突变不仅会增加乳腺癌的发病风险，还会增加卵巢癌、胰腺癌以及男性前列腺癌等多种肿瘤的发病风险。
BRCA基因是重要的抑癌基因，不仅用于评估乳腺癌、卵巢癌等多种肿瘤的发病风险，还用于指导患者的个体化治疗。[详细]
基因检测有必要做吗？
正常情况下，基因检测不是所有人都需要做，要结合自身的具体情况决定。[详细]
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