sod1基因突变一定会导致渐冻症吗
来源：医生在线网
时间：2023/03/31 15:16
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据了解，自1993年初个渐冻症致病基因超氧化物歧化酶1（sod1）被发现以来，越来越多的ALS相关基因被发现。
目前已发现百余个，其中主要致病基因也达30个。而目前已证实的ALS致病基因主要以染色体显性遗传模式遗传，少数致病基因呈常染色体隐性遗传和X连锁显性遗传等。
sod1基因突变是导致渐冻症（ALS）的原因之一，而渐冻症根据会不会遗传分为家族型和散发型，会遗传的就是家族性的。
而其实造成渐冻症的致病基因有很多，尽管sod1基因杂合突变是引起该病的常见的基因类型，但是该检测阳性率不高，有20%的家族型渐冻症和2%-5%的散发型渐冻症是该基因造成的。
因此，sod1基因杂合突变并不都是家族性的，也有可能是散发型的，如果患者有明确的家族史，就是家族性的，是会遗传给下一代的。
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